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https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5485| Tipo do documento: | Dissertação |
| Título: | Estudo associativo entre o polimorfismo mitocondrial C7028t e a mutação mitocondrial C6489a e esquizofrenia |
| Autor: | Frizzo, Matias Nunes  |
| Primeiro orientador: | Lara, Diogo Rizzato |
| Resumo: | A esquizofrenia é uma doença neuropsiquiátrica grave que atinge aproximadamente 1% da população mundial. Gera um enorme custo social direto (hospitalizações, atendimentos, medicações) e indireto (improdutividade, repercussões familiares). A esquizofrenia é uma doença complexa e multifatorial, com alta herdabilidade (cerca de 80%). Nas décadas passadas, várias pesquisas realizadas com familiares demonstraram uma correlação linear e direta entre o grau de parentesco e os riscos de surgimento da esquizofrenia. A mitocôndria é o maior sítio de produção de energia na célula e, por esta razão, mutações no DNAmt (deleções e/ou polimorfismos) podem causar alterações no metabolismo mitocondrial, ocasionando danos aos tecidos. Alterações na produção de energia podem implicar em muitas doenças neurodegenerativas, como, por exemplo, o Mal de Parkinson, Alzheimer e a Esclerose Amiotrófica Lateral. Algumas mutações no DNAmt diminuem a atividade da citocromo c oxidase e podem estar relacionadas com o aumento do risco para esquizofrenia na população. No presente trabalho, foi investigada a prevalência de alelos em dois polimorfismos no DNAmt de pacientes esquizofrênicos e de controles. Foram analisados os polimorfismos C6489A e C7028T presentes no gene CO1 que codifica para a citocromo c oxidase. Foram utilizados oligonucleotídeos específicos com o objetivo de amplificar as regiões polimórficas. Os produtos de PCR foram purificados e seqüenciados (MegaBACE 1000 / GE Helthcare TM), e as seqüências geradas analisadas, utilizando o programa Chromas versão 2.31. Foram analisados 80 pacientes esquizofrênicos e 80 controles. Na análise estatística, foramutilizados o teste Q quadrado e Teste T de Student de uma via. Foram considerados significantes somente os resultados com p<0,05. Não foi encontrado o alelo mutante A, na região mutada C6489A. Em relação ao polimorfismo C7028T, dos 80 pacientes, 64% apresentam o alelo mutante T e, entre os controles, este alelo está presente em 55% indivíduos. Foi encontrada significativa associação entre o alelo T e o risco para desenvolver esquizofrenia. Veri ficou-se que o alelo T pode ser considerado um fator de risco para esquizofrenia, já que, na comparação com o alelo C, ele é mais de três vezes prevalente no grupo de pacientes esquizofrênicos. Dessa forma, demonstrou-se uma forte associação entre a esquizofrenia e o alelo mutante T |
| Palavras-chave: | BIOLOGIA CELULAR POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO ESQUIZOFRENIA MITOCÔNDRIOS DNA |
| Área(s) do CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAR |
| Idioma: | por |
| País: | BR |
| Instituição: | Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul |
| Sigla da instituição: | PUCRS |
| Departamento: | Faculdade de Biociências |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular |
| Citação: | FRIZZO, Matias Nunes. Estudo associativo entre o polimorfismo mitocondrial C7028t e a mutação mitocondrial C6489a e esquizofrenia. 2007. 67 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007. |
| Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5485 |
| Data de defesa: | 2-Mar-2007 |
| Aparece nas coleções: | Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular |
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