1. TEDE PUCRS
  2. Teses e Dissertações dos Programas de Pós-Graduação da PUCRS
  3. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
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dc.creatorFrizzo, Matias Nunes-
dc.creator.Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4718577H5por
dc.contributor.advisor1Lara, Diogo Rizzato-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4728387J2por
dc.date.accessioned2015-04-14T14:51:31Z-
dc.date.available2007-04-13-
dc.date.issued2007-03-02-
dc.identifier.citationFRIZZO, Matias Nunes. Estudo associativo entre o polimorfismo mitocondrial C7028t e a mutação mitocondrial C6489a e esquizofrenia. 2007. 67 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007.por
dc.identifier.urihttp://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5485-
dc.description.resumoA esquizofrenia é uma doença neuropsiquiátrica grave que atinge aproximadamente 1% da população mundial. Gera um enorme custo social direto (hospitalizações, atendimentos, medicações) e indireto (improdutividade, repercussões familiares). A esquizofrenia é uma doença complexa e multifatorial, com alta herdabilidade (cerca de 80%). Nas décadas passadas, várias pesquisas realizadas com familiares demonstraram uma correlação linear e direta entre o grau de parentesco e os riscos de surgimento da esquizofrenia. A mitocôndria é o maior sítio de produção de energia na célula e, por esta razão, mutações no DNAmt (deleções e/ou polimorfismos) podem causar alterações no metabolismo mitocondrial, ocasionando danos aos tecidos. Alterações na produção de energia podem implicar em muitas doenças neurodegenerativas, como, por exemplo, o Mal de Parkinson, Alzheimer e a Esclerose Amiotrófica Lateral. Algumas mutações no DNAmt diminuem a atividade da citocromo c oxidase e podem estar relacionadas com o aumento do risco para esquizofrenia na população. No presente trabalho, foi investigada a prevalência de alelos em dois polimorfismos no DNAmt de pacientes esquizofrênicos e de controles. Foram analisados os polimorfismos C6489A e C7028T presentes no gene CO1 que codifica para a citocromo c oxidase. Foram utilizados oligonucleotídeos específicos com o objetivo de amplificar as regiões polimórficas. Os produtos de PCR foram purificados e seqüenciados (MegaBACE 1000 / GE Helthcare TM), e as seqüências geradas analisadas, utilizando o programa Chromas versão 2.31. Foram analisados 80 pacientes esquizofrênicos e 80 controles. Na análise estatística, foramutilizados o teste Q quadrado e Teste T de Student de uma via. Foram considerados significantes somente os resultados com p<0,05. Não foi encontrado o alelo mutante A, na região mutada C6489A. Em relação ao polimorfismo C7028T, dos 80 pacientes, 64% apresentam o alelo mutante T e, entre os controles, este alelo está presente em 55% indivíduos. Foi encontrada significativa associação entre o alelo T e o risco para desenvolver esquizofrenia. Veri ficou-se que o alelo T pode ser considerado um fator de risco para esquizofrenia, já que, na comparação com o alelo C, ele é mais de três vezes prevalente no grupo de pacientes esquizofrênicos. Dessa forma, demonstrou-se uma forte associação entre a esquizofrenia e o alelo mutante Tpor
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2015-04-14T14:51:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 389154.pdf: 376076 bytes, checksum: 42625af3d28cd5491852ff5969f589f9 (MD5) Previous issue date: 2007-03-02eng
dc.formatapplication/pdfpor
dc.thumbnail.urlhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/16540/389154.pdf.jpg*
dc.languageporpor
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpor
dc.publisher.departmentFaculdade de Biociênciaspor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.initialsPUCRSpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectBIOLOGIA CELULARpor
dc.subjectPOLIMORFISMO GENÉTICO HUMANOpor
dc.subjectESQUIZOFRENIApor
dc.subjectMITOCÔNDRIOSpor
dc.subjectDNApor
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULARpor
dc.titleEstudo associativo entre o polimorfismo mitocondrial C7028t e a mutação mitocondrial C6489a e esquizofreniapor
dc.typeDissertaçãopor
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