1. TEDE PUCRS
  2. Teses e Dissertações dos Programas de Pós-Graduação da PUCRS
  3. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
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dc.creatorHamester, Fernanda Irma Remus-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/9260430352023892por
dc.contributor.advisor1Alho, Clarice Sampaio-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9777434407315395por
dc.date.accessioned2019-01-11T16:08:53Z-
dc.date.issued2017-03-29-
dc.identifier.urihttp://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405-
dc.description.resumoEstimativas bem definidas de taxas de mutação em lócus polimórficos tetra-nucletídeos do tipo STR (short tandem repeats) são um pré-requisito para exames de investigação genética de paternidade nas rotinas de investigações cíveis e criminais. Estudando 15 lócus STR autossômicos de interesse forense, nós identificamos 193 mutações do tipo slippage (189 one-step e 4 two-steps) em 148.875 transferências alélicas entre duas gerações a partir de 5.171 casos de paternidade, nos quais havia relação biológica confirmada entre os indivídos (15.096 indivíduos; 4.754 trios e 417 duos; 9.925 meioses). A taxa global de mutação foi 1,3x10-3. As taxas mais elevadas foram observadas nos lócus vWA (2,8x10-3), FGA e D18S51 (2,7x10-3 para ambos), enquanto nos lócus TH01 e TPOX não foram observadas mutações nessa amostra populacional. A taxa de mutação decorrente de meiose paterna (1,8x10-3) foi seis vezes superior à taxa decorrente da origem materna (0,3x10-3), exceto para o lócus D21S11.por
dc.description.abstractWell-defined estimates of mutation rates in highly polymorphic tetra-nucleotide short tandem repeats (STR) loci are a prerequisite for human identification (paternity) in the routines of civil and criminal investigations. Studding 15 autosomal STR loci of forensic interest (CSF1PO, D13S317, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11, D2S1338, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, FGA, TH01, TPOX and vWA) we detected 193 slippage mutations (189 one-step and 4 two-step mutations) in 148,875 parent–child allelic transfers from 5,171 paternity cases with true biological relationship (15,096 individuals; 4,754 trios and 417 duos; 9,925 meioses). The overall mutation rate was 1.3x10-3. The highest rates were observed in vWA (2.8x10-3), FGA and D18S51 (2.7x10-3 for both) loci, while TH01 and TPOX loci presented no mutations in this populational sample. Mean slippage mutation rate of paternal origin (1.8x10-3) was six times higher than that observed from maternal origin (0.3x10-3), except for locus D21S11.eng
dc.description.provenanceSubmitted by PPG Biologia Celular e Molecular ([email protected]) on 2019-01-03T12:12:15Z No. of bitstreams: 1 FERNANDA_IRMA__REMUS_HAMESTER_DIS.pdf: 760641 bytes, checksum: d5ac2958eafe4ed1e7d8da1efaa93949 (MD5)eng
dc.description.provenanceApproved for entry into archive by Caroline Xavier ([email protected]) on 2019-01-11T16:06:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FERNANDA_IRMA__REMUS_HAMESTER_DIS.pdf: 760641 bytes, checksum: d5ac2958eafe4ed1e7d8da1efaa93949 (MD5)eng
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2019-01-11T16:08:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FERNANDA_IRMA__REMUS_HAMESTER_DIS.pdf: 760641 bytes, checksum: d5ac2958eafe4ed1e7d8da1efaa93949 (MD5) Previous issue date: 2017-03-29eng
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESpor
dc.formatapplication/pdf*
dc.thumbnail.urlhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/173889/FERNANDA_IRMA__REMUS_HAMESTER_DIS.pdf.jpg*
dc.languageporpor
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpor
dc.publisher.departmentEscola de Ciênciaspor
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.initialsPUCRSpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectTaxa de Mutaçãopor
dc.subjectSTRpor
dc.subjectTeste de Paternidadepor
dc.subjectMicrossatélitepor
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALpor
dc.titleIdentificação e caracterização de mutações slippage em marcadores microssatélites autossômicos de interesse forense em uma população do sudeste brasileiropor
dc.typeDissertaçãopor
dc.restricao.situacaoTrabalho não apresenta restrição para publicaçãopor
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