@MASTERSTHESIS{ 2017:13821608, title = {Identificação e caracterização de mutações slippage em marcadores microssatélites autossômicos de interesse forense em uma população do sudeste brasileiro}, year = {2017}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405", abstract = "Estimativas bem definidas de taxas de mutação em lócus polimórficos tetra-nucletídeos do tipo STR (short tandem repeats) são um pré-requisito para exames de investigação genética de paternidade nas rotinas de investigações cíveis e criminais. Estudando 15 lócus STR autossômicos de interesse forense, nós identificamos 193 mutações do tipo slippage (189 one-step e 4 two-steps) em 148.875 transferências alélicas entre duas gerações a partir de 5.171 casos de paternidade, nos quais havia relação biológica confirmada entre os indivídos (15.096 indivíduos; 4.754 trios e 417 duos; 9.925 meioses). A taxa global de mutação foi 1,3x10-3. As taxas mais elevadas foram observadas nos lócus vWA (2,8x10-3), FGA e D18S51 (2,7x10-3 para ambos), enquanto nos lócus TH01 e TPOX não foram observadas mutações nessa amostra populacional. A taxa de mutação decorrente de meiose paterna (1,8x10-3) foi seis vezes superior à taxa decorrente da origem materna (0,3x10-3), exceto para o lócus D21S11.", publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular}, note = {Escola de Ciências} }