1. TEDE PUCRS
  2. Teses e Dissertações dos Programas de Pós-Graduação da PUCRS
  3. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
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dc.creatorMartiny\', Fernanda Letícia-
dc.creator.Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4232944H7por
dc.contributor.advisor1Bogo, Maurício Reis-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782767J9por
dc.date.accessioned2015-04-14T14:51:09Z-
dc.date.available2011-06-02-
dc.date.issued2011-03-17-
dc.identifier.citationMARTINY\', Fernanda Letícia. Análise das variantes polimórficas do éxon 1 do gene que codifica lectina de ligação a manose (MBL2) em pacientes com artrite reumatóide. 2011. 38 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2011.por
dc.identifier.urihttp://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5400-
dc.description.resumoA artrite reumatóide é uma doença do sistema auto-imune que atua através de uma inflamação nas articulações tornando-se crônica com o passar dos anos, podendo desenvolver uma deformidade e destruição destas articulações devido à erosão da cartilagem e do osso. Esta doença atinge pessoas de ambos os sexos com idades variáveis. O diagnóstico da doença depende de uma série de combinações de sintomas clínicos, diagnósticos laboratoriais e radiográficos. A etiologia da AR é multifatorial, resultando da interação de fatores ambientais, hormonais e genéticos, que contribuem para sua ocorrência e expressão. Evidências epidemiológicas mostram que fatores genéticos são relatados como risco para o aumento da AR. Acredita-se que vários genes possam estar envolvidos com o aparecimento da AR, e um deles é o gene MBL2, responsável pela codificação da proteína Lectina de Ligação à Manose. A MBL é uma proteína da família das colectinas importante para o sistema imunológico, relacionada com a promoção de fagocitose de microorganismos, modulação da resposta inflamatória e apoptose. Os baixos níveis séricos de MBL estão associados com mutações genéticas através de polimorfismos do gene MBL2. Três polimorfismos de base única (SNPs) foram localizados no éxon 1 nos códons 52 (alelo variante D), 54 (alelo variante B) e 57 (alelo variante C). A presença de qualquer uma dessas variantes é chamada de alelo O, enquanto que a ausência das variantes em qualquer uma das três posições é chamada alelo A. Neste estudo, analisamos o polimorfismo do gene MBL2 em 322 pacientes brasileiros com AR e 343 indivíduos saudáveis através da técnica de sequenciamento.Quando comparamos indivíduos saudáveis euro-descendentes e afro-descendentes observamos uma diferença significativa nas frequências genotípicas e alélicas, isto devido a frequência maior do alelo C (pacientes euro-descendentes 0.0220 vs. Pacientes Afro-descendentes 0.205, controles euro-descendentes 0.029 vs. Controles afro-descendentes 0.144, valores P<0.001). Também analisamos o genótipo MBL em relação a manifestações extra-articular. Quando consideramos as variantes MBL juntas, nós encontramos um aumento da frequência do genótipo OO em pacientes com nódulos reumatóides (P=0.031). Estes achados sugerem uma associação do genótipo OO e a severidade da doença, entretanto mais estudos são necessários pra esclarecer a verdadeira função da MBL na AR.por
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2015-04-14T14:51:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 431688.pdf: 567174 bytes, checksum: 5a3c8a6c18361741aa700b9c3a83b24f (MD5) Previous issue date: 2011-03-17eng
dc.formatapplication/pdfpor
dc.thumbnail.urlhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/16382/431688.pdf.jpg*
dc.languageporpor
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpor
dc.publisher.departmentFaculdade de Biociênciaspor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.initialsPUCRSpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectBIOLOGIApor
dc.subjectSISTEMA IMUNOLÓGICOpor
dc.subjectARTRITE REUMATOIDEpor
dc.subjectPROTEÍNASpor
dc.subjectGENÉTICA HUMANApor
dc.subjectGENÉTICA MÉDICApor
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALpor
dc.titleAnálise das variantes polimórficas do éxon 1 do gene que codifica lectina de ligação a manose (MBL2) em pacientes com artrite reumatóidepor
dc.typeDissertaçãopor
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