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2. Teses e Dissertações dos Programas de Pós-Graduação da PUCRS
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Document type:	Dissertação
Title:	Estudo do gene IRF6 em uma amostra de pacientes portadores de fissuras labiopalatinas não-sindrômicas por meio da triagem de mutação por sequenciamento automático
Author:	Moreira, Carla Costa
Advisor:	Batista Júnior, Eraldo Luiz
Abstract (native):	As fissuras labiais com ou sem fissura palatina (FL/P) e as fissuras palatinas (FP) são anomalias orofaciais comuns. As fissuras quando constituem a única malformação são classificadas como não sindrômicas (FL/PNS ou FPNS) e em sindrômicas, quando associadas a outros sinais clínicos. Têm-se postulado um modelo de herança multifatorial para as FL/P e FP não sindrômicas. Nestes casos, o risco de repetição de um segundo caso na genealogia é baixo, estimado em 4%. Já as fissuras sindrômicas podem ser causadas por aberrações cromossômicas, mutações gênicas ou ter origem teratogênica. Entre as formas sindrômicas, se destaca a síndrome de Van der Woude (SVW), que é uma condição mendeliana de herança autossômica dominante. Mutações no gene IRF6 são responsáveis pela maioria dos casos desta síndrome. Esta síndrome se caracteriza pela presença de comissuras ( pits ) no lábio inferior, fissura labial e palatina. Sendo o espectro de variabilidade clínica destas alterações muito amplo, torna-se difícil distinguir clinicamente os pacientes com a SVW que não apresentam pits daqueles portadores das formas de FL/P ou FP não sindrômica. A distinção clínica entre estas duas formas é extremamente importante, pois o risco de recorrência é muito diferente entre os casos de fissura não sindrômica (4%) e SVW (50%). A única maneira de se distinguir os casos de SVW sem pits daqueles com fissuras não sindrômicas é por meio da análise do gene IRF6. Estima-se que 2% dos casos de fissurados não-sindrômicos representem casos de SVW. Assim sendo, este trabalho teve como objetivo principal verificar qual a proporção de casos com mutação patogênica em IRF6, que são portadores da SVW, entre pacientes diagnosticados com fissura lábio-palatino ou fissura palatina não-sindrômica (FL/PNS e FPNS, respectivamente). Os éxons com maior freqüência de mutação entre os pacientes com SVW foram analisados por sequenciamento direto em 37 pacientes com fissura não sindrômica. Não encontramos nenhuma mutação patogênica nesses [éxons entre estes pacientes, porém, foi verificada qualquer presença dos SNPs e suas freqüências, rs225371 de 2.2% (1 alelo/ 44 cromossomos); rs2235373 de 6.8% (3 alelos/44 chromossomos). Nossos resultados mostraram que numa amostra obtida de um banco de DNA de fissurados não sindrômicos de uma população brasileira específica não se observou nenhum caso de SVW dada pela análise do gene IRF6. A fim de melhor caracterizar a SVW numa população brasileira representativa deverse-á aumentar o número de indivíduos analisados e expandir o estudo a populações de fissurados de outras regiões no Brasil.
Keywords:	ODONTOLOGIA FISSURA LABIOPALATAL: CIRURGIA BUCOMAXILOFACIAL
CNPQ Knowledge Areas:	CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA::CIRURGIA BUCO-MAXILO-FACIAL
Language:	por
Country:	BR
Publisher:	Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Institution Acronym:	PUCRS
Department:	Faculdade de Odontologia
Program:	Programa de Pós-Graduação em Odontologia
Citation:	MOREIRA, Carla Costa. Estudo do gene IRF6 em uma amostra de pacientes portadores de fissuras labiopalatinas não-sindrômicas por meio da triagem de mutação por sequenciamento automático. 2007. 81 f. Dissertação (Mestrado em Odontologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2007.
Access type:	Acesso Aberto
URI:	http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1293
Issue Date:	20-Apr-2007
Appears in Collections:	Programa de Pós-Graduação em Odontologia

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