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https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1156| Tipo do documento: | Tese |
| Título: | Estudo de alelos do lócus TGFA envolvidos na etiologia das fissuras labiopalatinas em amostra de pacientes não-sindrômicos do Rio Grande do Sul |
| Autor: | Bertoja, Ângela Ehlers  |
| Primeiro orientador: | Robinson, Wanyce Miriam |
| Resumo: | As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP. Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS. |
| Palavras-chave: | FISSURA LABIOPALATAL GENÉTICA FACE - ANORMALIDADES POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO |
| Área(s) do CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA |
| Idioma: | por |
| País: | BR |
| Instituição: | Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul |
| Sigla da instituição: | PUCRS |
| Departamento: | Faculdade de Odontologia |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação em Odontologia |
| Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1156 |
| Data de defesa: | 5-Jul-2006 |
| Aparece nas coleções: | Programa de Pós-Graduação em Odontologia |
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