@PHDTHESIS{ 2006:2131614515,
 	title = {Estudo de alelos do lócus TGFA envolvidos na etiologia das fissuras labiopalatinas em amostra de pacientes não-sindrômicos do Rio Grande do Sul},
 	year = {2006},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1156",
 	abstract = "As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA
 (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP.
 Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Odontologia},
 	note = {Faculdade de Odontologia}
}