@MASTERSTHESIS{ 2019:1773032219,
 	title = {Marcadores moleculares forenses como ferramenta no estudo de alterações na herança do cromossomo 21},
 	year = {2019},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9097",
 	abstract = "Alterações cromossômicas numéricas somáticas estão associados à não-disjunção de cromossomos ou de cromátides-irmãs durante a gametogênese ou durante a fase pós-zigótica precoce. O resgate de monossomias ou trissomias é um mecanismo celular clássico ainda pouco esclarecido que, via pareamento cromossômico, permite que a célula retorne à dissomia. O pareamento ao acaso pode, contudo, manter no indivíduo pares dissômicos oriundos de um único genitor, o qual pode seguir um desenvolvimento fenotípico compatível com a normalidade. A dissomia uniparental (uniparental disomy; UPD) corresponde, justamente, a
 este tipo de alteração, isto é: o descendente apresenta, para um dos pares cromossômicos, a contribuição de apenas um de seus pais. Apesar de ser uma alteração bastante reconhecida na genética humana clínica, no âmbito forense a ocorrência de UPD tem sido pouco cogitada para explicar inconsistências alélicas em estudos de parentesco. Considerando os casos de investigação de paternidade que reportam inconsistências, há uma possibilidade real de que pelo menos uma fração delas não seja ocasionada por eventos slippage, mas sim por anormalidades cromossômicas do tipo UPD. Relatamos aqui a investigação de um caso de
 paternidade (mãe, filho e suposto pai), cuja a chance das inconsistências entre os alelos paternos
 obrigatórios (APO) e os alelos do suposto pai ser explicada pela ocorrência de isodissomia uniparental materna do cromossomo 21 (imUPD-21) foi 2,56 bilhões de vezes maior do que a chance de ser explicada pela ocorrência de mutação slippage. Um total de 350 marcadores de repetição curta (shot tandem repeat; STR) e polimorfismo de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphism; SNP) foram testados, permitindo uma conclusão estatística com LR=2,56x1040 de vínculo biológico verdadeiro entre o trio, apesar das oito inconsistências detectadas entre o APO e os alelos do pai. Além disso, nesse trabalho, revisamos mais de
 100.000 casos de investigação de paternidade em busca de inconsistências no cromossomo 21, as quais poderiam também ser explicadas pela UPD. Em conclusão, considera-se que investigações semelhantes podem ter estatísticas melhoradas caso sejam levadas em consideração, na formulação das hipóteses, a ocorrência de alterações cromossômicas clássicas.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ciências}
}