@MASTERSTHESIS{ 2008:1113299878, title = {Estudo associativo entre a esquizofrenia e o polimorfismo G22A no gene da adenosina deaminase (ADA)}, year = {2008}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5321", abstract = "O sistema purinérgico, especialmente a adenosina, pode desempenhar um papel na patofisiologia da esquizofrenia. A ativação dos receptores de adenosina A1 inibe a liberação de vários neurotransmissores como o glutamato, a dopamina, a serotonina e a acetilcolina, e diminui a atividade neuronal pela hiperpolarização pós-sináptica. A adenosina (ADA) participa no metabolismo da adenosina convertendo-a em inosina. O polimorfismo funcional mais freqüente da ADA (22 G - (seta)A) (ADA1 *2) exibe 20-30% menos atividade enzimática em indivíduos com o genótipo G/A do que em indivíduos com o genótipo G/G. Esse polimorfismo foi avaliado em 152 pacientes esquizofrênicos e 111 controles saudáveis. Nós observamos uma diminuição significativa na freqüência do alelo de baixa atividade ADA1 *2 em pacientes esquizofrênicos (7 4,6%) em relação aos controles (13 17%, p= 0,032, OR= 2,6). Esses resultados sugerem que o alelo ADA1 *2 associado à baixa atividade da ADA, e conseqüentemente a altos níveis de adenosina, é menos freqüente entre os pacientes esquizofrênicos.", publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular}, note = {Faculdade de Biociências} }