@PHDTHESIS{ 2022:1834343365,
 	title = {Perfil de express?o de genes envolvidos nas vias con?nica e n?o-can?nica da WNT no tecido cerebral de pacientes portadores de displasia cortical focal},
 	year = {2022},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10486",
 	abstract = "As displasias corticais focais (focal cortical dysplasia, FCD) s?o um tipo de malforma??o do desenvolvimento cortical cerebral. A FCD ? considerada uma das formas mais predominantes de epilepsia refrat?ria e a principal causa desta patologia em crian?as. Delamina??o cortical e c?lulas abalonadas s?o os principais achados histopatol?gicos encontrados no tecido afetado. A FCD ? classificada em, ao menos, tr?s tipos com diversos subtipos, sendo sua diferencia??o determinada por meio do exame de imagem por resson?ncia magn?tica, onde ? poss?vel observar as ?reas afetadas pela FCD possibilitando, quando poss?vel ou necess?rio, a cirurgia de remo??o da regi?o displ?sica. A falta de modelos animais e celulares dificulta a pesquisa para a compreens?o da patogenia da FCD. ? consenso que a doen?a apresenta um car?ter gen?tico, no entanto ainda n?o se conhece completamente todos os mecanismos envolvidos. Sabe-se que a express?o de prote?nas como Wnt e ?-catenina pode ser de grande import?ncia para a patogenia das FCDs. A altera??o da express?o destas prote?nas tem importantes consequ?ncias na migra??o e diferencia??o celular, os quais s?o processos definitivos para as altera??es encontradas na displasia. O silenciamento ou ativa??o de genes relacionados ?s FCDs ? vital para o estabelecimento destas malforma??es. O presente estudo avaliou express?o de 84 genes relacionados ? atividade da via Wnt/?-catenina, por meio da PCR em tempo real, comparando pacientes com FCD ao grupo controle. Diversos genes da via Wnt encontravam-se com express?o aumentada. A express?o de ?-catenina permaneceu igual ao controle, no entanto, alguns de seus transcritos apresentavam aumento de express?o. Os genes da Wnt estavam aumentados, junto com os receptores frizzled e o co-receptor LRP5. O co-receptor LRP6 permaneceu com express?o igual ? do controle.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Medicina e Ci?ncias da Sa?de},
 	note = {Escola de Medicina}
}