@PHDTHESIS{ 2022:2014704701,
 	title = {A economia das doenças raras e o caso da Doença de Machado-Joseph : aspectos epidemiológicos, custos econômicos associados e a oferta de cuidadores no Rio Grande do Sul},
 	year = {2022},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10269",
 	abstract = "Esta tese tem como objetivo investigar as doenças raras, em particular a Doença de Machado-Joseph (DMJ), sob o enfoque da economia da saúde em termos de aspectos epidemiológicos, necessidades de cuidados e custos diretos e indiretos. No intuito de contextualizar o problema de pesquisa, o primeiro ensaio apresenta uma revisão narrativa, caracterizando as doenças raras e especialmente a Doença de Machado-Joseph (DMJ). Destaca-se a sua prevalência e a importância de uma rede de atenção aos pacientes com DMJ, bem como as políticas públicas adotadas com relação a este tipo de doença. Constatou-se que não existe uma definição única para doenças raras e que a produção de medicamentos envolve pesquisa, riscos e custos altos, mas também geram benefícios individuais, sociais e econômicos. O Rio Grande do Sul tem uma alta prevalência da DMJ justificada pelo efeito fundador, que corresponde a perda de variabilidade genética em determinada população composta por um número muito pequeno de indivíduos. Verificou-se ainda várias dificuldades encontradas pelos pacientes e suas famílias dada a fragilidade associada ao acesso ao diagnóstico. Por se tratar de uma doença hereditária, foram destacados estudos envolvendo os diagnósticos pré-natal e pré-implantacional, isso porque ambos os diagnósticos são capazes de interromper a continuidade de novas gerações com a doença. Por esta razão acredita-se que as famílias deveriam ser informadas sobre essas possibilidades. O segundo ensaio estima os custos diretos e indiretos relacionados à saúde devido à perda de produtividade atribuíveis à DMJ sob a perspectiva da sociedade. Utiliza-se como metodologia a análise de custos de baixo para cima (bottom-up). Os resultados apontaram que 70,51% dos pacientes que fazem reabilitação têm algum custo associado. Enquanto 68,81% têm custos com medicamentos e fraldas e 6,42% custos com cuidador. Para o ano de 2020 os custos diretos anuais totais por paciente foram estimados em R$ 9.871,90. Os custos indiretos totais anuais com aposentadorias e benefícios previdenciários, somaram R$ 1.830.954,00. Além disso, constatou-se que a maior parte dos entrevistados já não exerce atividade profissional e recebe algum auxílio social. Outro dado importante refere-se ao número de filhos, 74,3% da amostra relatou ter de um a três filhos e, 95,41% dos entrevistados relataram ter pelo menos um caso de DMJ na família. Tais informações reforçam o argumento de que são necessárias ações junto às famílias no que tange ao planejamento familiar, pois a alta carga genética de transmissão faz com
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 que os custos da doença se perpetuem, comprometendo muitas gerações em uma mesma família. Por fim, o terceiro ensaio estima as chances de ter cuidador(a), por grau de parentesco, em face das características dos pacientes, no intuito de identificar as consequências financeiras da doença para o paciente e para o cuidador, que, na maioria das vezes, é integrante da composição familiar. Dentre os resultados encontrados constatou-se que o paciente ser do sexo masculino, a escolaridade, o número de familiares que já tiveram a doença, o logaritmo natural da renda total e a distância que o paciente está da capital reduzem as chances de o(a) cuidador(a) ser filho(a) do paciente comparativamente ao paciente que não tem cuidador(a). Por outro lado, o avanço da idade, o fato de ser solteiro, o número de filhos vivos e se o paciente usa algum aparelho ou instrumento de apoio para caminhar aumenta a chance de o(a) cuidador(a) ser filho(a) comparativamente ao paciente que não tem cuidador(a). Em relação a categoria que reporta o cuidador como esposo(a) do paciente, verifica-se que, o paciente ser do sexo masculino, o avanço da idade, a escolaridade, o fato de ser solteiro, o número de filhos vivos e o número de familiares que já tiveram a doença reduzem as chances de o cuidador ser esposo(a) do paciente comparativamente ao paciente que não tem cuidador. Enquanto, o logaritmo natural da renda total, a distância que o paciente está da capital e se o paciente utiliza alguns instrumento ou apoio para caminhar aumenta a chance de o cuidador ser esposo(a) comparativamente ao paciente que não tem cuidador. Para a categoria em que o cuidador é a mãe, pai ou outro familiar, constatou-se que ser solteiro, o número de familiares que já tiveram a doença e a distância que o paciente está da capital aumentam as chances de que o cuidador seja mãe, pai ou outro familiar.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Economia do Desenvolvimento},
 	note = {Escola de Negócios}
}