@MASTERSTHESIS{ 2020:1403788301,
 	title = {Frequ?ncia de muta??es no gene CFTR e indica??es do tratamento com moduladores em pacientes com fibrose c?stica},
 	year = {2020},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9321",
 	abstract = "Objetivo: determinar a distribui??o das muta??es CFTR em um grupo de pacientes em acompanhamento em centro multidisciplinar de tratamento para fibrose c?stica (FC) no Sul do Brasil, assim como descrever as muta??es candidatas ao uso de medicamentos muta??es espec?ficas.
 M?todos: este ? um estudo transversal descritivo. Foram inclu?dos pacientes em acompanhamento em centro de refer?ncia para FC, com diagn?stico cl?nico de FC e com os dois alelos identificados com muta??es patog?nicas. 
 Resultados: foram avaliados 92 pacientes. As muta??es mais prevalentes no centro de refer?ncia foram F508del, R1162X, G542X e N1303K. Quanto aos pacientes com indica??o de uso de drogas muta??es espec?ficas, 69,6% s?o candidatos ao uso de Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta?), 44,6% ao uso de Tezacaftor/Ivacaftor (Symdeko?) e 35,9% ao uso de Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi?). S?o candidatos ao uso de Ivacaftor (Kalydeco?) apenas 2 (2,2%), conforme aprova??o brasileira para o uso do medicamento. De acordo com o FDA, seriam candidatos 10 pacientes para Ivacaftor (10,9%).
 Conclus?o: muta??es de classe I e II, relacionadas com maior gravidade da doen?a, foram identificadas em 135 dos 184 alelos (73,3%). No presente estudo, mais de 2/3 dos pacientes s?o candidatos ao uso dos tratamentos moduladores do CFTR.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Medicina/Pediatria e Sa?de da Crian?a},
 	note = {Escola de Medicina}
}