@MASTERSTHESIS{ 2019:948426875,
 	title = {Marcadores moleculares forenses como ferramenta no estudo de altera??es na heran?a do cromossomo 21},
 	year = {2019},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9097",
 	abstract = "Altera??es cromoss?micas num?ricas som?ticas est?o associados ? n?o-disjun??o de cromossomos ou de crom?tides-irm?s durante a gametog?nese ou durante a fase p?s-zig?tica precoce. O resgate de monossomias ou trissomias ? um mecanismo celular cl?ssico ainda pouco esclarecido que, via pareamento cromoss?mico, permite que a c?lula retorne ? dissomia. O pareamento ao acaso pode, contudo, manter no indiv?duo pares diss?micos oriundos de um ?nico genitor, o qual pode seguir um desenvolvimento fenot?pico compat?vel com a normalidade. A dissomia uniparental (uniparental disomy; UPD) corresponde, justamente, a
 este tipo de altera??o, isto ?: o descendente apresenta, para um dos pares cromoss?micos, a contribui??o de apenas um de seus pais. Apesar de ser uma altera??o bastante reconhecida na gen?tica humana cl?nica, no ?mbito forense a ocorr?ncia de UPD tem sido pouco cogitada para explicar inconsist?ncias al?licas em estudos de parentesco. Considerando os casos de investiga??o de paternidade que reportam inconsist?ncias, h? uma possibilidade real de que pelo menos uma fra??o delas n?o seja ocasionada por eventos slippage, mas sim por anormalidades cromoss?micas do tipo UPD. Relatamos aqui a investiga??o de um caso de
 paternidade (m?e, filho e suposto pai), cuja a chance das inconsist?ncias entre os alelos paternos
 obrigat?rios (APO) e os alelos do suposto pai ser explicada pela ocorr?ncia de isodissomia uniparental materna do cromossomo 21 (imUPD-21) foi 2,56 bilh?es de vezes maior do que a chance de ser explicada pela ocorr?ncia de muta??o slippage. Um total de 350 marcadores de repeti??o curta (shot tandem repeat; STR) e polimorfismo de nucleot?deo ?nico (single nucleotide polymorphism; SNP) foram testados, permitindo uma conclus?o estat?stica com LR=2,56x1040 de v?nculo biol?gico verdadeiro entre o trio, apesar das oito inconsist?ncias detectadas entre o APO e os alelos do pai. Al?m disso, nesse trabalho, revisamos mais de
 100.000 casos de investiga??o de paternidade em busca de inconsist?ncias no cromossomo 21, as quais poderiam tamb?m ser explicadas pela UPD. Em conclus?o, considera-se que investiga??es semelhantes podem ter estat?sticas melhoradas caso sejam levadas em considera??o, na formula??o das hip?teses, a ocorr?ncia de altera??es cromoss?micas cl?ssicas.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ci?ncias}
}