@PHDTHESIS{ 2019:159188335,
 	title = {Aplica??es da tecnologia de sequenciamento massivo paralelo em exames gen?ticos de interesse forense : alternativas anal?ticas para a casu?stica brasileira},
 	year = {2019},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9025",
 	abstract = "A utiliza??o de t?cnicas de biologia molecular na solu??o de problemas de interesse forense constitui
 importante parcela das ferramentas dispon?veis na execu??o de per?cias de interesse criminal ou c?vel, sendo
 particularmente relevante em casos como identifica??o de suspeitos de envolvimento em fatos delituosos,
 reconhecimento de v?timas em eventos de desastre de massa, determina??o de paternidade ou outras
 rela??es de parentesco biol?gico, entre outros tipos de eventos de interesse judicial onde a gen?tica forense
 ? empregada. Nesse contexto, a per?cia criminal muitas vezes se defronta com problemas relacionados ao
 tipo de amostra criminal cuja an?lise ? alvo dos exames: vest?gios biol?gicos com baix?ssima quantidade de
 DNA ou com elevado grau de degrada??o do mesmo (devido ? exposi??o a fatores ambientais), presen?a de
 misturas de mais de um doador, entre outros. Tais situa??es representam um desafio ao analista, onde a
 disponibilidade de novas tecnologias na solu??o de casos cr?ticos pode ser a ?nica alternativa dispon?vel para
 a resolu??o do crime. T?cnicas de sequenciamento massivo paralelo (MPS) apresentam diversas vantagens para emprego em amostras criminais cr?ticas, incluindo elevada sensibilidade, customiza??o de pain?is anal?ticos com inclus?o de diferentes tipos de marcadores gen?ticos, capacidade de an?lise de amostras com elevado grau de degrada??o ou contamina??o, quantidade significativa de informa??es geradas por uma ?nica an?lise (possibilitando o processamento simult?neo de um grande n?mero de amostras), entre outros. Dessa maneira, a inclus?o das t?cnicas de MPS ao arsenal anal?tico dispon?vel nas ci?ncias forenses ? indispens?vel, visando ? solu??o de problemas forenses onde exames tradicionais s?o insuficientes ou n?o podem ser aplicados em raz?o das caracter?sticas da amostra. O presente trabalho prop?s investigar a adequa??o e conveni?ncia da implementa??o de t?cnicas de MPS junto ao Laborat?rio Regional de Gen?tica Forense da Pol?cia Federal, com o intuito de inclus?o de tais t?cnicas no arsenal anal?tico dispon?vel para execu??o de exames de rotina na casu?stica da Pol?cia Federal. Nesse contexto, foram realizados estudos de efici?ncia de genotipagem em um sistema de MPS com um painel comercial contendo 90 SNPs autoss?micos informativos com elevada heterozigosidade, e 34 SNPs de clado superior do cromossomo Y. Os estudos inclu?ram a determina??o das frequ?ncias al?licas associadas aos marcadores na popula??o brasileira e a avalia??o de sua efici?ncia nos processos de identifica??o humana. Amostras oriundas de casos forenses reais (casework) foram tamb?m examinadas, com objetivo de compara??o da adequa??o da nova t?cnica proposta quando confrontada com resultados obtidos por m?todos tradicionais, al?m da avalia??o do impacto da natureza biol?gica da evid?ncia criminal na qualidade e efici?ncia de genotipagem destas amostras. A pesquisa incluiu uma an?lise da variabilidade e estrutura gen?tica dos hapl?tipos do cromossomo Y no Brasil, diferenciando as cinco regi?es demogr?ficas do pa?s, e buscando caracterizar as diferentes linhagens patrilineares que contribu?ram para a forma??o da popula??o brasileira. Ao total, mais de 400 amostras criminais ou de refer?ncia das cinco regi?es brasileiras foram avaliadas com sucesso por esta metodologia, sendo obtidas as frequ?ncias al?licas e outros par?metros de interesse forense relevantes par auso em estudos de identifica??o humana. Al?m do painel acima citado, o presente trabalho avaliou igualmente a efici?ncia de sequenciamento em linhagens uniparentais maternas de interesse forense. Assim, um painel comercial empregado no estudo do genoma mitocondrial completo foi avaliado quanto a sua capacidade de sequenciamento e adequabilidade para emprego em amostras da popula??o brasileira. Este ?ltimo estudo, um dos pioneiros na descri??o de hapl?tipos de DNA mitocondrial com origem brasileira utilizando a sequ?ncia completa com um foco forense, incluiu um total de 96 amostras, no que pode ser considerado o embri?o da organiza??o de uma base de dados de genomas mitocondriais completos na popula??o deste pa?s, para uso em exames de interesse forense. Os resultados sugerem a adequabilidade dos m?todos avaliados, os quais se mostraram apropriados para emprego na rotina anal?tica brasileira, com capacidade de gera??o de perfis gen?ticos ou hapl?tipos mitocondriais com adequada robustez, efici?ncia e confiabilidade.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ci?ncias}
}