@MASTERSTHESIS{ 2017:1468002946, title = {Identifica??o e caracteriza??o de muta??es slippage em marcadores microssat?lites autoss?micos de interesse forense em uma popula??o do sudeste brasileiro}, year = {2017}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405", abstract = "Estimativas bem definidas de taxas de muta??o em l?cus polim?rficos tetra-nuclet?deos do tipo STR (short tandem repeats) s?o um pr?-requisito para exames de investiga??o gen?tica de paternidade nas rotinas de investiga??es c?veis e criminais. Estudando 15 l?cus STR autoss?micos de interesse forense, n?s identificamos 193 muta??es do tipo slippage (189 one-step e 4 two-steps) em 148.875 transfer?ncias al?licas entre duas gera??es a partir de 5.171 casos de paternidade, nos quais havia rela??o biol?gica confirmada entre os indiv?dos (15.096 indiv?duos; 4.754 trios e 417 duos; 9.925 meioses). A taxa global de muta??o foi 1,3x10-3. As taxas mais elevadas foram observadas nos l?cus vWA (2,8x10-3), FGA e D18S51 (2,7x10-3 para ambos), enquanto nos l?cus TH01 e TPOX n?o foram observadas muta??es nessa amostra populacional. A taxa de muta??o decorrente de meiose paterna (1,8x10-3) foi seis vezes superior ? taxa decorrente da origem materna (0,3x10-3), exceto para o l?cus D21S11.", publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular}, note = {Escola de Ci?ncias} }