@PHDTHESIS{ 2017:1716632348,
 	title = {Fenotipagem por DNA - variantes em genes humanos que regulam a pigmenta??o de olhos e de pele : an?lise fenot?pica e genot?pica de indiv?duos sulbrasileiros para fins forenses},
 	year = {2017},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/7868",
 	abstract = "Os genes relacionados a caracter?sticas externamente vis?veis (EVC) apresentam grande import?ncia para a previs?o de cores de pele e olho em humanos. Neste estudo, testamos a capacidade de um conjunto de SNPs em genes relacionados ? s?ntese de pigmento melanina para prever cores de pele e olho em uma popula??o sul-brasileira. Inicialmente, utilizamos o modelo Cinderela - Tiana - Neve Branca para analisar a distribui??o al?lica de oito SNPs bial?licos associados ? produ??o da melanina. Os padr?es Cinderela e Tiana possuem respectivamente baixo e alto conte?do de melanina na pele e nos olhos; Cinderela tem pele branca e olhos azuis (baixo conte?do de melanina, LMC) e Tiana tem pele e olhos escuros (alto conte?do de melanina, HMC). A investiga??o comparativa entre frequ?ncias de variantes gen?ticas em indiv?duos com Cinderela-Like versus Tiana-Like pode indicar qual variante polim?rfica est? associada ? s?ntese de melanina na pele e nos olhos. De forma coordenada, os estudos com indiv?duos Branca de Neve-Like podem ser informativos para revelar a express?o tecido-espec?fica, uma vez que esses indiv?duos t?m pele branca (LMC) e olhos escuros (HMC). Com base em frequ?ncias de alelos de diferentes popula??es humanas, o nome alelo "L" foi utilizado para os alelos associados a popula??es de baixo conte?do de melanina (indiv?duos Cinderela-Like) e o nome alelo "H" foi utilizado para os alelos associados a popula??es de alto conte?do de melanina (Indiv?duos Tiana-Like). A distribui??o al?lica de oito SNPs mostrou que 100% de indiv?duos com Cinderela-Like (N= 73) tinham menos de oito alelos H e 82% de indiv?duos Tiana-Like (N= 61) tinham oito ou mais alelos H. O valor AUC (Area Under the Receiver Operating Characteristic Curve) foi de 0,99 e o c?lculo de PGL (Pathway Genetic Load) e GP (Probabilidade Gen?tica) mostrou que o conjunto de SNP apresentou concord?ncia de 93% e 91% entre gen?tipo e fen?tipo, respectivamente. As an?lises discriminantes fatoriais (FDA) realizadas no grupo Branca de Neve-Like (pele clara e olhos escuros; N= 116) mostraram associa??o positiva entre SNPs rs16891982 (SLC45A2), rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1) e rs1042602 (TYR) e o cluster de Cinderela para o fen?tipo da pele, e associa??o positiva entre SNPS rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2) e rs916977 (HERC2) e o cluster Tiana para o fen?tipo dos olhos. Por fim, estudamos 436 sujeitos sul-brasileiros com diferentes cores de pele e de olhos para construir um modelo de regress?o log?stica multinomial capaz de prever o fen?tipo. O modelo foi testado em 40 indiv?duos aleat?rios para medir a efici?ncia da predi??o. Os dados apresentaram concord?ncia de 93% entre o fen?tipo previsto e observado, mostrando a previs?o fenot?pica bem-sucedida do modelo em indiv?duos sul-brasileiros. Isso ? importante, uma vez que o Brasil tem uma popula??o etnicamente mista, na qual a estrutura gen?mica pode favorecer os efeitos epistaticos e pleiotr?picos n?o observados em popula??es mais homog?neas. As an?lises aqui apresentadas s?o uma importante contribui??o para a ?rea da fenotipagem por DNA.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ci?ncias}
}