@PHDTHESIS{ 2016:1365362175, title = {Análises genômicas da onça-pintada (Panthera onca) : caracterização do genoma completo e investigação de regiões sob seleção através de comparações interespecíficas e populacionais}, year = {2016}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/7248", abstract = "Nos últimos 10 anos, o sequenciamento genômico de alto desempenho revolucionou a biologia evolutiva. Com os avanços gerados pelo sequenciamento do genoma completo de espécies modelo, agora é possível aplicar essas técnicas em animais com praticamente nenhum recurso genético disponível. O sequenciamento completo de genomas, bem como o uso de técnicas de representação reduzida, permitem explorar questões evolutivas complexas como, por exemplo, detecção de hibridação e assinaturas de seleção natural em uma escala genômica. Dentre os grupos taxonômicos que podem se beneficiar de tais técnicas está o gênero Panthera. O grupo é composto por cinco espécies atuais (P. onca, P. tigris, P. leo, P. pardus e P. uncia), todas elas apresentando grande porte e atuando como predadores de topo nos ambientes que ocupam. Devido às baixas densidades, alarmante perda de habitat e constantes conflitos com humanos, o nível de ameaça em que essas espécies se encontram é preocupante. Dentre as espécies do grupo, está a onça-pintada (P. onca), única integrante do gênero na região Neotropical e o principal foco deste trabalho. Nesse sentido, o presente estudo busca caracterizar pela primeira vez o genoma da onça-pintada, incluindo análises comparativas com as outras quatro espécies do gênero. Além disso, o trabalho tem como objetivo avaliar as populações de onça no Brasil e buscar assinaturas de seleção divergente nos biomas que ela ocupa. Para o sequenciamento do genoma da espécie, foram utilizadas quatro bibliotecas genômicas, com uma cobertura estimada de 84x. A sequência do genoma completo permitiu a anotação de 25.441 genes e a descrição de outros componentes do genoma (p.ex. ncRNA, microssatélites, numts). Adicionalmente, foi sequenciado o genoma de um leopardo (P. pardus) com cobertura estimada de 25x. Com esses dois novos genomas, completou-se um conjunto abrangendo todas as cinco espécies do gênero, permitindo a realização de análises de discordância filogenética para o grupo e detecção de seleção positiva utilizando um conjunto de 13.143 genes ortólogos. Foi possível demonstrar eventos de hibridação durante o processo de especiação das espécies do gênero, bem como sinais de seleção positiva em genes envolvidos em características que se destacam nos grandes felídeos. Entre eles, fenótipos potencialmente afetados por genes sob seleção incluem o crânio e membros robustos da onça-pintada, o comportamento social no leão, adaptação ao frio no leopardo das neves e a presença de listras no tigre. Com o uso de captura de exoma, que tem como objetivo o sequenciamento do conjunto de exons da espécie, foi possível realizar uma nova avaliação das características genéticas de populações de onça-pintada, bem como a detecção de assinaturas de adaptação local. Entre os resultados obtidos está a presença de genes sob seleção relacionados com metabolismo energético em populações da Amazônia, adaptações relacionadas com desenvolvimento corporal no Pantanal e imunidade na Mata Atlântica. Adicionalmente, foram observados diversos genes de pigmentação com assinaturas de seleção em diferentes biomas. Esses genes, além de afetarem a coloração dos animais, possuem efeitos pleiotrópicos no desenvolvimento e imunidade da espécie. Esses resultados auxiliam no entendimento dos processos evolutivos que moldaram a adaptação das espécies do gênero, e em especial a onça pintada, aos ambientes que elas ocupam atualmente.", publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Zoologia}, note = {Faculdade de Biociências} }