@PHDTHESIS{ 2016:1246992345, title = {An?lises gen?micas da on?a-pintada (Panthera onca) : caracteriza??o do genoma completo e investiga??o de regi?es sob sele??o atrav?s de compara??es interespec?ficas e populacionais}, year = {2016}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/7248", abstract = "Nos ?ltimos 10 anos, o sequenciamento gen?mico de alto desempenho revolucionou a biologia evolutiva. Com os avan?os gerados pelo sequenciamento do genoma completo de esp?cies modelo, agora ? poss?vel aplicar essas t?cnicas em animais com praticamente nenhum recurso gen?tico dispon?vel. O sequenciamento completo de genomas, bem como o uso de t?cnicas de representa??o reduzida, permitem explorar quest?es evolutivas complexas como, por exemplo, detec??o de hibrida??o e assinaturas de sele??o natural em uma escala gen?mica. Dentre os grupos taxon?micos que podem se beneficiar de tais t?cnicas est? o g?nero Panthera. O grupo ? composto por cinco esp?cies atuais (P. onca, P. tigris, P. leo, P. pardus e P. uncia), todas elas apresentando grande porte e atuando como predadores de topo nos ambientes que ocupam. Devido ?s baixas densidades, alarmante perda de habitat e constantes conflitos com humanos, o n?vel de amea?a em que essas esp?cies se encontram ? preocupante. Dentre as esp?cies do grupo, est? a on?a-pintada (P. onca), ?nica integrante do g?nero na regi?o Neotropical e o principal foco deste trabalho. Nesse sentido, o presente estudo busca caracterizar pela primeira vez o genoma da on?a-pintada, incluindo an?lises comparativas com as outras quatro esp?cies do g?nero. Al?m disso, o trabalho tem como objetivo avaliar as popula??es de on?a no Brasil e buscar assinaturas de sele??o divergente nos biomas que ela ocupa. Para o sequenciamento do genoma da esp?cie, foram utilizadas quatro bibliotecas gen?micas, com uma cobertura estimada de 84x. A sequ?ncia do genoma completo permitiu a anota??o de 25.441 genes e a descri??o de outros componentes do genoma (p.ex. ncRNA, microssat?lites, numts). Adicionalmente, foi sequenciado o genoma de um leopardo (P. pardus) com cobertura estimada de 25x. Com esses dois novos genomas, completou-se um conjunto abrangendo todas as cinco esp?cies do g?nero, permitindo a realiza??o de an?lises de discord?ncia filogen?tica para o grupo e detec??o de sele??o positiva utilizando um conjunto de 13.143 genes ort?logos. Foi poss?vel demonstrar eventos de hibrida??o durante o processo de especia??o das esp?cies do g?nero, bem como sinais de sele??o positiva em genes envolvidos em caracter?sticas que se destacam nos grandes fel?deos. Entre eles, fen?tipos potencialmente afetados por genes sob sele??o incluem o cr?nio e membros robustos da on?a-pintada, o comportamento social no le?o, adapta??o ao frio no leopardo das neves e a presen?a de listras no tigre. Com o uso de captura de exoma, que tem como objetivo o sequenciamento do conjunto de exons da esp?cie, foi poss?vel realizar uma nova avalia??o das caracter?sticas gen?ticas de popula??es de on?a-pintada, bem como a detec??o de assinaturas de adapta??o local. Entre os resultados obtidos est? a presen?a de genes sob sele??o relacionados com metabolismo energ?tico em popula??es da Amaz?nia, adapta??es relacionadas com desenvolvimento corporal no Pantanal e imunidade na Mata Atl?ntica. Adicionalmente, foram observados diversos genes de pigmenta??o com assinaturas de sele??o em diferentes biomas. Esses genes, al?m de afetarem a colora??o dos animais, possuem efeitos pleiotr?picos no desenvolvimento e imunidade da esp?cie. Esses resultados auxiliam no entendimento dos processos evolutivos que moldaram a adapta??o das esp?cies do g?nero, e em especial a on?a pintada, aos ambientes que elas ocupam atualmente.", publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Zoologia}, note = {Faculdade de Bioci?ncias} }