@PHDTHESIS{ 2014:1431975096,
 	title = {Estudo de trialelias no marcador forense tpox e caracteriza??o do terceiro alelo},
 	year = {2014},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5492",
 	abstract = "A genotipagem de short tanden repeats ( STRs ) ? amplamente utilizada na an?lise de DNA forense, contudo eventuais ocorr?ncias de trialelias podem reduzir o poder da an?lise. Alelos do l?cus de STR TPOX tem de 6-14 n?meros diferentes do motivo de repeti??o em tandem de quatro nucleot?deos (AATG). Apesar dos gen?tipos tri-al?licos sejam geralmente raro, o padr?o tri-al?lico do TPOX tem uma alta freq??ncia, variando amplamente entre as popula??es. Apesar disso, h? poucos relatos precisos para divulgar a natureza do terceiro alelo do TPOX. Neste trabalho n?s realizamos dois estudos: No primeiro, apresentamos os dados obtidos a partir de 45 indiv?duos pertencentes ? mesma linhagem, em que houve casos de gen?tipos tri-al?licos do TPOX. Os indiv?duos foram aparentemente saud?vel, com um desenvolvimento biol?gico normal. Percebemos seis casos tri-al?licos nesta fam?lia, e todos eles foram em mulheres. A an?lise do cari?tipo mostrou nenhuma ocorr?ncia de trissomia parcial 2p. Todos os casos trial?licos tinham o gen?tipo 8-10-11, provavelmente devido a tr?s c?pias da seq??ncia do STR TPOX em todas as c?lulas (Padr?o tri-al?lico tipo 2). Com base nos dados anteriores, assumimos o alelo 10 como sendo o terceiro alelo do TPOX. As an?lises do pedigree mostraram evid?ncias de que o alelo extra do TPOX foi o alelo 10, ? localizado distante do l?cus principal do TPOX, e que existe um potencial de liga??o entre o alelo- extra-10 do TPOX com um marcador em Xq. Este foi o primeiro estudo que incluiu uma grande an?lise do pedigree, a fim de compreender a natureza do padr?o tri-al?lico do TPOX. No segundo estudo, investigamos se h? um ?nico terceiro extra-alelo no padr?o tri-al?lico do TPOX, o que ? ele, e onde est?. N?s pesquisamos por indiv?duos tri-al?licos no l?cus TPOX em 75.113 fam?lias brasileiras. Considerando apenas a gera??o parental (m?e + pai) tivemos 150.226 indiv?duos n?o relacionados avaliados. Desse total, encontramos 88 indiv?duos n?o relacionados com o padr?o tri-al?lico no l?cus TPOX (0,06%, 88/150, 226). Dezessete por cento destes indiv?duos (15/88) apresentaram heterozigoses com desbalan?o de picos, que descrevemos como uma categoria derivada do padr?o tri-al?lico de Clayton Tipo 2 (um pico mais alto de homozigoto dose dupla, mais um pico de tamanho regular). Neste trabalho, apresentamos dados detalhados de 66 trios (m?e + pai + filho; com verdadeiras rela??es biol?gicas) onde o padr?o tri-al?lico foi observado na m?e ou no pai. Em 39 destas fam?lias (39/66; 59%) o terceiro alelo-extra do TPOX foi transmitido tanto a partir da m?e ou do pai para a crian?a. Nossas evid?ncias indicaram o alelo 10 como sendo o terceiro alelo-extra do TPOX, e ele est? no cromossoma X. Os dados apresentados, os quais suportam as hip?teses anteriores, melhoram o entedimento sobre o padr?o tri-al?lico do l?cus TPOX do CODIS permitindo o uso do perfil TPOX em an?lises forense, mesmo quando com o padr?o tri-al?lico. Essa avalia??o est? agora dispon?vel para diferentes aplica??es forenses",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Faculdade de Bioci?ncias}
}