@MASTERSTHESIS{ 2007:1658181083,
 	title = {Estudo associativo entre o polimorfismo mitocondrial C7028t e a muta??o mitocondrial C6489a e esquizofrenia},
 	year = {2007},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5485",
 	abstract = "A esquizofrenia ? uma doen?a neuropsiqui?trica grave que atinge aproximadamente 1% da popula??o mundial. Gera um enorme custo social direto (hospitaliza??es, atendimentos, medica??es) e indireto (improdutividade, repercuss?es familiares). A esquizofrenia ? uma doen?a complexa e multifatorial, com alta herdabilidade (cerca de 80%). Nas d?cadas passadas, v?rias pesquisas realizadas com familiares demonstraram uma correla??o linear e direta entre o grau de parentesco e os riscos de surgimento da esquizofrenia. A mitoc?ndria ? o maior s?tio de produ??o de energia na c?lula e, por esta raz?o, muta??es no DNAmt (dele??es e/ou polimorfismos) podem causar altera??es no metabolismo mitocondrial, ocasionando danos aos tecidos. Altera??es na produ??o de energia podem implicar em muitas doen?as neurodegenerativas, como, por exemplo, o Mal de Parkinson, Alzheimer e a Esclerose Amiotr?fica Lateral. Algumas muta??es no DNAmt diminuem a atividade da citocromo c oxidase e podem estar relacionadas com o aumento do risco para esquizofrenia na popula??o. No presente trabalho, foi investigada a preval?ncia de alelos em dois polimorfismos no DNAmt de pacientes esquizofr?nicos e de controles. Foram analisados os polimorfismos C6489A e C7028T presentes no gene CO1 que codifica para a citocromo c oxidase. Foram utilizados oligonucleot?deos espec?ficos com o objetivo de amplificar as regi?es polim?rficas. Os produtos de PCR foram purificados e seq?enciados (MegaBACE 1000 / GE Helthcare TM), e as seq??ncias geradas analisadas, utilizando o programa Chromas vers?o 2.31. Foram analisados 80 pacientes esquizofr?nicos e 80 controles. Na an?lise estat?stica, foramutilizados o teste Q quadrado e Teste T de Student de uma via. Foram considerados significantes somente os resultados com p<0,05. N?o foi encontrado o alelo mutante A, na regi?o mutada C6489A. Em rela??o ao polimorfismo C7028T, dos 80 pacientes, 64% apresentam o alelo mutante T e, entre os controles, este alelo est? presente em 55% indiv?duos. Foi encontrada significativa associa??o entre o alelo T e o risco para desenvolver esquizofrenia. Veri ficou-se que o alelo T pode ser considerado um fator de risco para esquizofrenia, j? que, na compara??o com o alelo C, ele ? mais de tr?s vezes prevalente no grupo de pacientes esquizofr?nicos. Dessa forma, demonstrou-se uma forte associa??o entre a esquizofrenia e o alelo mutante T",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Faculdade de Bioci?ncias}
}