@PHDTHESIS{ 2013:2143781780, title = {Investigação da base molecular e história evolutiva do melanismo em felídeos selvagens}, year = {2013}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5467", abstract = "O melanismo é um polimorfismo de coloração bastante comum em felinos, definido como a ocorrência de uma acentuada produção de melanina escura que gera o escurecimento geral do tegumento do organismo. Sabe-se que esta variação da coloração em mamíferos é frequentemente regulada pela ação de dois genes e seus produtos: MC1R e ASIP. A eumelanina (pigmento escuro) é produzida quando o receptor de melanocortina-1 (MC1R) é ativado pelo hormônio estimulante de melanócito (α-MSH). Ao contrário, a ativação do MC1R é inibida pela ligação de um antagonista chamado proteína sinalizadora de agouti (ASIP), cuja ação leva à troca da produção de eumelanina para feomelanina (pigmento claro). O melanismo foi documentado em 13 das 37 espécies atuais de felídeos e, em alguns casos, alcança altas frequências em nível populacional. Um estudo anterior indicou que o fenótipo surgiu múltiplas vezes em Felidae, com três espécies diferentes apresentando mutações independentes associadas ao mesmo (EIZIRIK et al., 2003). Assim, este estudo teve por objetivo identificar as mutações responsáveis por esta característica em outras cinco espécies de felídeos e analisar a dinâmica evolutiva do melanismo na família Felidae. No primeiro artigo, revelamos dois casos adicionais de mutações espécie-específicas envolvidas no melanismo de felídeos asiáticos, Panthera pardus e Pardofelis temminckii e discutimos o papel do gene ASIP na evolução deste fenótipo mutante. No segundo manuscrito, uma abordagem em nível genômico foi utilizada para analisar a evolução do melanismo em uma linhagem endêmica de felídeos neotropicais pertencentes ao gênero Leopardus. Nesta linhagem estão inclusas três espécies de pequenos felídeos que foram o principal foco desta análise: L. colocolo, L. guigna e L. geoffroyi. A presença do melanismo nestas espécies evolutivamente próximas, associada a frequências relativamente altas (20-30%) deste fenótipo em determinadas áreas de suas distribuições geográficas, sugere que a seleção natural pode estar envolvida na origem e evolução dessa característica. Neste contexto, identificamos três novas mutações nos genes ASIP e MC1R, cada uma delas fortemente associada ao melanismo em uma das espécies investigadas, e revelamos que a seleção natural parece ter influenciado a história evolutiva deste fenótipo nesta linhagem de felídeos.", publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular}, note = {Faculdade de Biociências} }