@MASTERSTHESIS{ 2012:2129232686,
 	title = {Microssat?lites (GGAA)n no promotor do gene NR0B1 em pacientes afetados e n?o afetados pelo sarcoma de Ewing},
 	year = {2012},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5436",
 	abstract = "O sarcoma de Ewing ? um tumor altamente agressivo que afeta ossos e tecidos moles. Ele acomete principalmente crian?as e adultos jovens. Em torno de 88% a 95% dos casos verifica-se a ocorr?ncia de uma transloca??o entre o gene EWS (l?cus 22q12) e dois membros da fam?lia do fator de transcri??o ETS: o FLI1 (11q24) ou o ERG (21q22). A transloca??o mais frequente envolve os genes EWS e FLI1. Esta transloca??o leva ? forma??o do fator de transcri??o quim?rico aberrante EWS/FLI1. O fator EWS/FLI1 regula o promotor do gene NR0B1 atrav?s de uma liga??o direta a sequ?ncias de microssat?lites GGAA. Nosso objetivo foi identificar e descrever a estrutura molecular de motivos GGAA no promotor de NR0B1 em pacientes com Sarcoma de Ewing n?o relacionados e n?o afetados da popula??o sul brasileira. Foram identificados 21 alelos diferentes em 224 indiv?duos estudados. Todos os alelos tiveram, pelo menos, de 4 a 5 motivos consecutivos GGAA. O alelo 24.2, correspondente a sequ?ncia (GGAA)7A(GGAA)7A(GGAA)10, foi o mais freq?ente em nossa popula??o, estando presente em 50,4% de todos os indiv?duos. O alelo 24.2 pode estar associado ao desenvolvimento do Sarcoma de Ewing, dado que sua frequ?ncia foi significativamente mais alta entre afetados. Diferen?as na configura??o global dos microssat?lites GGAA no promotor de NR0B1 (em rela??o ? tamanho, sequ?ncia, quantidade e posi??o das repeti??es GGAA e inser??es de base ?nica A ) podem resultar em diferente susceptibilidade ao sarcoma de Ewing. Tais resultados poder?o fornecer subs?dios para uma melhor compreens?o da tumorig?nese.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Faculdade de Bioci?ncias}
}