@MASTERSTHESIS{ 2011:1397916049,
 	title = {An?lise do polimorfismo TA6/TA7 na regi?o promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e tra?o falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre RS},
 	year = {2011},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1650",
 	abstract = "A doen?a de c?lulas falciformes ? uma anemia hemol?tica cr?nica de car?ter autoss?mico recessivo, causada por uma muta??o pontual no cromossomo 11. Esta muta??o provoca a substitui??o de um ?cido glut?mico por uma valina na posi??o seis da cadeia  da hemoglobina, fazendo com que ocorra a forma??o da hemoglobina S dentro dos eritr?citos. A s?ndrome de Gilbert ? causada pela inser??o de um dinucleot?deo TA na regi?o promotora do gene UGT1A1, ocasionando uma redu??o na atividade da UDP-glucoronosil transferase, enzima respons?vel pela conjuga??o da bilirrubina. Autores descrevem uma poss?vel rela??o entre a anemia falciforme e a s?ndrome de Gilbert, todavia faltam dados na literatura para confirmar esta hip?tese. O presente estudo avaliou o dinucleot?deo TA6 e TA7 na regi?o promotora do gene UGT1A1 em pacientes com anemia falciforme e tra?o falciforme. Participaram do estudo 65 pacientes, destes, 61 possu?am tra?o falciforme, sendo 14 homozigotos (TA)6/(TA)6 (19,6%), 32 homozigotos (TA)7/(TA)7 (54%) e 16 heterozigotos (TA)6/(TA)6 (26,2%). Dos quatro pacientes com anemia falciforme tr?s eram homozigotos para (TA)7/(TA)7 e um heterozigoto (TA)6/(TA)7. Os resultados encontrados nos pacientes com anemia falciforme s?o semelhantes aos dados descritos na literatura, todavia, estudos adicionais s?o necess?rios para verificar se essa rela??o pode interferir nos n?veis de bilirrubina indireta, principalmente em pacientes com tra?o falciforme.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Medicina e Ci?ncias da Sa?de},
 	note = {Faculdade de Medicina}
}