@PHDTHESIS{ 2023:1676206026, title = {Acesso ao teste gen?tico germinativo para c?ncer heredit?rio em mulheres com c?ncer de mama : an?lise do estudo AmazonaIII}, year = {2023}, url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/11092", abstract = "Import?ncia: Estima-se que 10% das mulheres com c?ncer de mama (CM) t?m uma variante patog?nica (VP) em algum gene de alto ou moderado risco associado ao CM. A identifica??o dessas VPs possibilita: mudan?as no tratamento cir?rgico e radioter?pico, decis?o para o uso de terapias direcionadas, sele??o de exames de imagem no seguimento individualizados, estrat?gias para redu??o de risco de novos canceres e identifica??o e manejo de familiares em risco. O acesso ao teste gen?tico germinativo (GGT ? germline genetic test), o qual identifica os indiv?duos com CM heredit?rio, evoluiu na ?ltima d?cada com maior oferta e menos custo nos testes gen?ticos, assim como um aumento nos indiv?duos identificados como portadores dessas VPs. Com base nos benef?cios citados, as recomenda??es atuais para a realiza??o de GGT variam desde a identifica??o de indiv?duos de alto risco para CM heredit?rio at? a recomenda??o de testar todas as mulheres com CM. Apesar de todos esses avan?os e recomenda??es, o n?mero de mulheres com CM testadas continua baixo em todo o mundo, incluindo pa?ses de baixa e m?dia renda (LMIC ? low-and-middle-income country). A frequ?ncia de testes realizados e as estrat?gias de melhorias ao acesso ao GGT s?o desconhecidos no Brasil. Objetivo: Analisar a frequ?ncia de realiza??o do GGT em mulheres com CM e identificar as barreiras para a realiza??o do GGT em LMIC. Metodologia: An?lise transversal do estudo de coorte prospectivo, multic?ntrico, brasileiro em mulheres com c?ncer de mama, AMAZONA III. Foram coletados dados relacionados ao acesso e frequ?ncia do GGT na coorte e um grupo de alto risco para CM heredit?rio foi identificado. Vari?veis das pacientes e dos centros de tratamentos foram analisadas para identificar poss?veis barreiras a realiza??o do GGT atrav?s de an?lise de regress?o multivariada de Poisson associando as var?veis com a realiza??o do GGT. Um valor de p< 0,05 foi considerado significativo. Resultados: De um total de 2.974 mulheres da coorte, 1.476 (49%) foram classificadas como grupo de alto risco para CM heredit?rio e 289 dessas 1.476 (19.58%) foram classificadas como n?o sendo de alto risco pelo seu pr?prio centro de tratamento. O aconselhamento gen?tico foi recomendado para 521 (17% da coorte e 35,2% do grupo de alto risco) e 282 (9% da coorte e 19% do grupo de alto risco) realizaram o GGT. Entre as pacientes classificadas de alto risco, 97% das tratadas pelo sistema de sa?de p?blico e 56% das mulheres tratadas pelo sistema de sa?de privado n?o realizaram o GGT. Idade, escolaridade, renda mensal, assim como a presen?a de profissional para realiza??o de aconselhamento gen?tico e ser tratada num centro acad?mico foram associadas a taxa de realiza??o do GGT (p<0,05). Entre as 282 mulheres testadas, 50 (17%) tinham VP no GGT. Conclus?o: Nesta grande coorte de mulheres brasileiras com CM, menos de 10% realizaram o GGT. Mesmo no sistema de sa?de privado, onde o teste ? dispon?vel, menos de 50% das pacientes de alto risco foram testadas. As disparidades e barreiras identificadas enfatizam a necessidade de investimento em educa??o e podem auxiliar nas estrat?gias para melhorar o acesso ao aconselhamento e realiza??o do GGT em LMIC.", publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Medicina e Ci?ncias da Sa?de}, note = {Escola de Medicina} }