@PHDTHESIS{ 2006:920891759, title = {Estudo de alelos do l?cus TGFA envolvidos na etiologia das fissuras labiopalatinas em amostra de pacientes n?o-sindr?micos do Rio Grande do Sul}, year = {2006}, url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1156", abstract = "As fissuras labiopalatinas (FLP) s?o as malforma??es craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia ? complexa, envolvendo tanto fatores gen?ticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes n?o-sindr?micos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma s?ndrome. Desde o final da d?cada de 1980, s?o realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indiv?duos sem fissuras para averiguar a aus?ncia ou a presen?a da muta??o g?nica nesse l?cus. Al?m disso, foi feita a compara??o entre as t?cnicas de extra??o de DNA obtidas atrav?s de sangue perif?rico e swab bucal. A extra??o de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determina??o genot?pica do l?cus TGFA e prop?cia para a coleta em popula??es com FLP. Muta??es no gene TGFA n?o est?o associadas ? FLP-NS na amostra da popula??o do Rio Grande do Sul estudada n?o sendo, ent?o, poss?vel concluir qual seria o papel do TGFA na express?o da FLP-NS.", publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Odontologia}, note = {Faculdade de Odontologia} }