@MASTERSTHESIS{ 2020:1947717895, title = {Ancestralidade biogeogr?fica de quatro grupos populacionais do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, por sequenciamento massivo paralelo de 165 marcadores gen?ticos}, year = {2020}, url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10600", abstract = "A fenotipagem forense pelo DNA (FDP) inclui infer?ncia de ancestralidade e predi??o de caracter?sticas externamente vis?veis (EVC) diretamente de uma amostra de DNA desconhecido como alternativas para fornecer pistas investigativas quando um indiv?duo n?o ? identificado pelo m?todo convencional de correspond?ncia gen?tica. Nesse contexto, a aplica??o de metodologias de Sequenciamento Massivo Paralelo (MPS), que possibilita a genotipagem simult?nea de m?ltiplas amostras e centenas de marcadores gen?ticos, vem sendo gradualmente implementada na casu?stica da gen?tica forense. O Precision ID Ancestry Panel (Thermo Fisher Scientific, Waltham, EUA) ? um ensaio multiplex forense que consiste em 165 SNPs autoss?micos projetados para fornecer informa??es de ancestralidade biogeogr?fica. Neste trabalho, 250 indiv?duos residentes no Estado do Rio Grande do Sul (RS), classificados em quatro grupos populacionais principais (ga?chos de origem africana, europeia, amer?ndia e mista), foram analisados com o painel supracitado no intuito de avaliar a viabilidade desta abordagem em uma popula??o altamente heterog?nea. Os par?metros forenses estimados para cada grupo populacional revelaram que este painel possui SNPs polim?rficos e informativos o suficiente para serem utilizados como um instrumento complementar na identifica??o forense de indiv?duos e em exames de parentesco, independentemente da etnia. Nenhum desvio estatisticamente significativo do equil?brio de Hardy-Weinberg foi observado ap?s a corre??o de Bonferroni. No entanto, sete pares de l?cus exibiram desequil?brio de liga??o (p < 3.70 ? 10-6). Compara??es interpopulacionais mediante an?lise de FST, MDS e STRUCTURE entre os quatro grupos populacionais do RS, e entre estes e 89 popula??es mundiais de refer?ncia, demonstraram que os ga?chos de origem mista e africana apresentam os mais altos ?ndices de miscigena??o e estratifica??o populacional, enquanto os ga?chos de origem europeia e amer?ndia exibem uma conforma??o gen?tico-populacional mais homog?nea.", publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul}, scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular}, note = {Escola de Ci?ncias Sa?de e da Vida} }