@MASTERSTHESIS{ 2020:1117949000,
 	title = {Ancestralidade biogeográfica de quatro grupos populacionais do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, por sequenciamento massivo paralelo de 165 marcadores genéticos},
 	year = {2020},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10600",
 	abstract = "A fenotipagem forense pelo DNA (FDP) inclui inferência de ancestralidade e predição de características externamente visíveis (EVC) diretamente de uma amostra de DNA desconhecido como alternativas para fornecer pistas investigativas quando um indivíduo não é identificado pelo método convencional de correspondência genética. Nesse contexto, a aplicação de metodologias de Sequenciamento Massivo Paralelo (MPS), que possibilita a genotipagem simultânea de múltiplas amostras e centenas de marcadores genéticos, vem sendo gradualmente implementada na casuística da genética forense. O Precision ID Ancestry Panel (Thermo Fisher Scientific, Waltham, EUA) é um ensaio multiplex forense que consiste em 165 SNPs autossômicos projetados para fornecer informações de ancestralidade biogeográfica. Neste trabalho, 250 indivíduos residentes no Estado do Rio Grande do Sul (RS), classificados em quatro grupos populacionais principais (gaúchos de origem africana, europeia, ameríndia e mista), foram analisados com o painel supracitado no intuito de avaliar a viabilidade desta abordagem em uma população altamente heterogênea. Os parâmetros forenses estimados para cada grupo populacional revelaram que este painel possui SNPs polimórficos e informativos o suficiente para serem utilizados como um instrumento complementar na identificação forense de indivíduos e em exames de parentesco, independentemente da etnia. Nenhum desvio estatisticamente significativo do equilíbrio de Hardy-Weinberg foi observado após a correção de Bonferroni. No entanto, sete pares de lócus exibiram desequilíbrio de ligação (p < 3.70 × 10-6). Comparações interpopulacionais mediante análise de FST, MDS e STRUCTURE entre os quatro grupos populacionais do RS, e entre estes e 89 populações mundiais de referência, demonstraram que os gaúchos de origem mista e africana apresentam os mais altos índices de miscigenação e estratificação populacional, enquanto os gaúchos de origem europeia e ameríndia exibem uma conformação genético-populacional mais homogênea.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ciências Saúde e da Vida}
}