@MASTERSTHESIS{ 2020:1840680853,
 	title = {Forensic DNA phenotyping Brazil : marcadores gen?ticos para fen?tipos capilares},
 	year = {2020},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10355",
 	abstract = "Um dos objetivos da pesquisa na ?rea das ci?ncias forenses ? encontrar marcadores gen?ticos para identifica??o humana que n?o necessitem de uma amostra refer?ncia para compara??o em processos criminais. Com isso, buscam-se marcadores gen?ticos capazes de predizer caracter?sticas externamente vis?veis (EVCs) que auxiliem na identifica??o, como fen?tipos capilares, por exemplo.
 As caracter?sticas fenot?picas associadas ao cabelo s?o dependentes do background gen?tico da popula??o, visto que podem variar conforme a ancestralidade e a biogeografia populacional. Pelo fato destas caracter?sticas serem multig?nicas, observa-se dificuldade no isolamento de grupos de polimorfismos de nucleot?deo ?nico (SNPs) que estejam associados a elas. Com isso, o intuito do presente estudo foi de sugerir o coeficiente de correla??o personalizado (Custom Correlation Coefficient ? CCC) como ferramenta estat?stica para ser utilizada em an?lises de associa??es al?licas com EVCs na ?rea forense, usando como exemplo fen?tipos capilares de acordo com o conte?do de eumelanina.
 Foram genotipados 99 SNPs localizados em genes associados com a s?ntese de melanina humana de 358 participantes volunt?rios para posterior an?lise de correla??o al?lica utilizando a ferramenta CCC, confeccionando clusters al?licos de acordo com os desequil?brios de liga??o entre eles. Em seguida foram testadas associa??es entre os clusters com o fen?tipo em estudo a partir do teste exato de Fisher, onde associa??es com valor-p menor que 0,05 foram consideradas como significativas. Como resultado, obtivemos clusters com associa??es positivas com fen?tipos de alto conte?do de eumelanina capilar, assim como clusters distintos associados com o de baixo conte?do.
 A partir disso, p?de-se concluir que a ferramenta CCC mostrou ser robusta para an?lises de associa??o al?lica com caracter?sticas pigmentadas multig?nicas, viabilizando sua utiliza??o na rotina das investiga??es forenses.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ci?ncias Sa?de e da Vida}
}