@MASTERSTHESIS{ 2020:1743050041,
 	title = {Forensic DNA phenotyping Brazil : marcadores genéticos para fenótipos capilares},
 	year = {2020},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10355",
 	abstract = "Um dos objetivos da pesquisa na área das ciências forenses é encontrar marcadores genéticos para identificação humana que não necessitem de uma amostra referência para comparação em processos criminais. Com isso, buscam-se marcadores genéticos capazes de predizer características externamente visíveis (EVCs) que auxiliem na identificação, como fenótipos capilares, por exemplo.
 As características fenotípicas associadas ao cabelo são dependentes do background genético da população, visto que podem variar conforme a ancestralidade e a biogeografia populacional. Pelo fato destas características serem multigênicas, observa-se dificuldade no isolamento de grupos de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) que estejam associados a elas. Com isso, o intuito do presente estudo foi de sugerir o coeficiente de correlação personalizado (Custom Correlation Coefficient – CCC) como ferramenta estatística para ser utilizada em análises de associações alélicas com EVCs na área forense, usando como exemplo fenótipos capilares de acordo com o conteúdo de eumelanina.
 Foram genotipados 99 SNPs localizados em genes associados com a síntese de melanina humana de 358 participantes voluntários para posterior análise de correlação alélica utilizando a ferramenta CCC, confeccionando clusters alélicos de acordo com os desequilíbrios de ligação entre eles. Em seguida foram testadas associações entre os clusters com o fenótipo em estudo a partir do teste exato de Fisher, onde associações com valor-p menor que 0,05 foram consideradas como significativas. Como resultado, obtivemos clusters com associações positivas com fenótipos de alto conteúdo de eumelanina capilar, assim como clusters distintos associados com o de baixo conteúdo.
 A partir disso, pôde-se concluir que a ferramenta CCC mostrou ser robusta para análises de associação alélica com características pigmentadas multigênicas, viabilizando sua utilização na rotina das investigações forenses.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ciências Saúde e da Vida}
}