@PHDTHESIS{ 2022:108106695,
 	title = {A economia das doen?as raras e o caso da Doen?a de Machado-Joseph : aspectos epidemiol?gicos, custos econ?micos associados e a oferta de cuidadores no Rio Grande do Sul},
 	year = {2022},
 	url = "https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/10269",
 	abstract = "Esta tese tem como objetivo investigar as doen?as raras, em particular a Doen?a de Machado-Joseph (DMJ), sob o enfoque da economia da sa?de em termos de aspectos epidemiol?gicos, necessidades de cuidados e custos diretos e indiretos. No intuito de contextualizar o problema de pesquisa, o primeiro ensaio apresenta uma revis?o narrativa, caracterizando as doen?as raras e especialmente a Doen?a de Machado-Joseph (DMJ). Destaca-se a sua preval?ncia e a import?ncia de uma rede de aten??o aos pacientes com DMJ, bem como as pol?ticas p?blicas adotadas com rela??o a este tipo de doen?a. Constatou-se que n?o existe uma defini??o ?nica para doen?as raras e que a produ??o de medicamentos envolve pesquisa, riscos e custos altos, mas tamb?m geram benef?cios individuais, sociais e econ?micos. O Rio Grande do Sul tem uma alta preval?ncia da DMJ justificada pelo efeito fundador, que corresponde a perda de variabilidade gen?tica em determinada popula??o composta por um n?mero muito pequeno de indiv?duos. Verificou-se ainda v?rias dificuldades encontradas pelos pacientes e suas fam?lias dada a fragilidade associada ao acesso ao diagn?stico. Por se tratar de uma doen?a heredit?ria, foram destacados estudos envolvendo os diagn?sticos pr?-natal e pr?-implantacional, isso porque ambos os diagn?sticos s?o capazes de interromper a continuidade de novas gera??es com a doen?a. Por esta raz?o acredita-se que as fam?lias deveriam ser informadas sobre essas possibilidades. O segundo ensaio estima os custos diretos e indiretos relacionados ? sa?de devido ? perda de produtividade atribu?veis ? DMJ sob a perspectiva da sociedade. Utiliza-se como metodologia a an?lise de custos de baixo para cima (bottom-up). Os resultados apontaram que 70,51% dos pacientes que fazem reabilita??o t?m algum custo associado. Enquanto 68,81% t?m custos com medicamentos e fraldas e 6,42% custos com cuidador. Para o ano de 2020 os custos diretos anuais totais por paciente foram estimados em R$ 9.871,90. Os custos indiretos totais anuais com aposentadorias e benef?cios previdenci?rios, somaram R$ 1.830.954,00. Al?m disso, constatou-se que a maior parte dos entrevistados j? n?o exerce atividade profissional e recebe algum aux?lio social. Outro dado importante refere-se ao n?mero de filhos, 74,3% da amostra relatou ter de um a tr?s filhos e, 95,41% dos entrevistados relataram ter pelo menos um caso de DMJ na fam?lia. Tais informa??es refor?am o argumento de que s?o necess?rias a??es junto ?s fam?lias no que tange ao planejamento familiar, pois a alta carga gen?tica de transmiss?o faz com
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 que os custos da doen?a se perpetuem, comprometendo muitas gera??es em uma mesma fam?lia. Por fim, o terceiro ensaio estima as chances de ter cuidador(a), por grau de parentesco, em face das caracter?sticas dos pacientes, no intuito de identificar as consequ?ncias financeiras da doen?a para o paciente e para o cuidador, que, na maioria das vezes, ? integrante da composi??o familiar. Dentre os resultados encontrados constatou-se que o paciente ser do sexo masculino, a escolaridade, o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a, o logaritmo natural da renda total e a dist?ncia que o paciente est? da capital reduzem as chances de o(a) cuidador(a) ser filho(a) do paciente comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador(a). Por outro lado, o avan?o da idade, o fato de ser solteiro, o n?mero de filhos vivos e se o paciente usa algum aparelho ou instrumento de apoio para caminhar aumenta a chance de o(a) cuidador(a) ser filho(a) comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador(a). Em rela??o a categoria que reporta o cuidador como esposo(a) do paciente, verifica-se que, o paciente ser do sexo masculino, o avan?o da idade, a escolaridade, o fato de ser solteiro, o n?mero de filhos vivos e o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a reduzem as chances de o cuidador ser esposo(a) do paciente comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador. Enquanto, o logaritmo natural da renda total, a dist?ncia que o paciente est? da capital e se o paciente utiliza alguns instrumento ou apoio para caminhar aumenta a chance de o cuidador ser esposo(a) comparativamente ao paciente que n?o tem cuidador. Para a categoria em que o cuidador ? a m?e, pai ou outro familiar, constatou-se que ser solteiro, o n?mero de familiares que j? tiveram a doen?a e a dist?ncia que o paciente est? da capital aumentam as chances de que o cuidador seja m?e, pai ou outro familiar.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Economia do Desenvolvimento},
 	note = {Escola de Neg?cios}
}