@MASTERSTHESIS{ 2015:739751507,
 	title = {An?lise de SNPs em genes de pigmenta??o humana em indiv?duos com olhos negros e pele clara},
 	year = {2015},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9747",
 	abstract = "A compreens?o da fun??o e express?o dos genes envolvidos nos tra?os externamente vis?veis (EVT; do ingl?s externally visible traits) t?m sido amplamente utilizadas em v?rios estudos de evolu??o humana e investiga??es forenses. Para este ?ltimo prop?sito, v?rios esfor?os t?m sido feitos para descobrir um modelo eficiente e f?cil para a predi??o da cor da pele e dos olhos em seres humanos. A vantagem ?bvia da predi??o de tais EVTs, atrav?s da utiliza??o do DNA, ? sua incorpora??o na rotina em laborat?rios forenses, sendo assim aplicada em investiga??es policiais. Em nosso estudo, relacionamos o gen?tipo de oito SNPs em genes relacionados com a pigmenta??o, rs4778138 (OCA2; SNP G>A); rs12913832 (HERC2; SNP A>G);
 rs16891982 (SLC45A2; SNP C>G); rs8045560 (MC1R; SNP C>T); rs1426654 (SLC24A5; SNP G>A); rs2733832 (TYRP1; SNP C>T); rs1042602 (TYR; SNP C>A); rs916977 (HERC2; SNP A>G), com diferentes abordagens anal?ticas. Um total de 116 indiv?duos de uma popula??o ?Branca de Neve? (Olhos Escuros e Pele Clara) do
 Sul do Brasil foram analisados para identificar a rela??o genotipo-fenotipo destes SNPs de acordo com a cor da pele e dos olhos. Estudos anteriores mostraram uma associa??o de tr?s SNPs com Olhos e Pele Escuros (DES do ingl?s Dark Eye and Skin; de popula??es africanas) e cinco SNPs com Olhos e Pele Claros (LES do ingl?s Light Eye and Skin; de popula??es europ?ias). Uma an?lise funcional discriminante (DFA, do ingl?s discriminant function analysis) foi realizada para obter a distribui??o dos indiv?duos entre os grupos DES e LES. rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2), and rs916977 (HERC2) apresentaram uma associa??o de 82% com o grupo DES indicando uma associa??o com o fen?tipo olho escuro, SLC45A2 rs16891982 (SLC45A2),  rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1), and rs1042602 (TYR) apresentaram uma rela??o de 90% com o grupo LES, indicando assim uma associa??o com o fen?tipo pele clara.",
 	publisher = {Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ci?ncias}
}