@MASTERSTHESIS{ 2015:823262190,
 	title = {Análise de SNPs em genes de pigmentação humana em indivíduos com olhos negros e pele clara},
 	year = {2015},
 	url = "http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/9747",
 	abstract = "A compreensão da função e expressão dos genes envolvidos nos traços externamente visíveis (EVT; do inglês externally visible traits) têm sido amplamente utilizadas em vários estudos de evolução humana e investigações forenses. Para este último propósito, vários esforços têm sido feitos para descobrir um modelo eficiente e fácil para a predição da cor da pele e dos olhos em seres humanos. A vantagem óbvia da predição de tais EVTs, através da utilização do DNA, é sua incorporação na rotina em laboratórios forenses, sendo assim aplicada em investigações policiais. Em nosso estudo, relacionamos o genótipo de oito SNPs em genes relacionados com a pigmentação, rs4778138 (OCA2; SNP G>A); rs12913832 (HERC2; SNP A>G);
 rs16891982 (SLC45A2; SNP C>G); rs8045560 (MC1R; SNP C>T); rs1426654 (SLC24A5; SNP G>A); rs2733832 (TYRP1; SNP C>T); rs1042602 (TYR; SNP C>A); rs916977 (HERC2; SNP A>G), com diferentes abordagens analíticas. Um total de 116 indivíduos de uma população ‘Branca de Neve’ (Olhos Escuros e Pele Clara) do
 Sul do Brasil foram analisados para identificar a relação genotipo-fenotipo destes SNPs de acordo com a cor da pele e dos olhos. Estudos anteriores mostraram uma associação de três SNPs com Olhos e Pele Escuros (DES do inglês Dark Eye and Skin; de populações africanas) e cinco SNPs com Olhos e Pele Claros (LES do inglês Light Eye and Skin; de populações européias). Uma análise funcional discriminante (DFA, do inglês discriminant function analysis) foi realizada para obter a distribuição dos indivíduos entre os grupos DES e LES. rs4778138 (OCA2), rs12913832 (HERC2), and rs916977 (HERC2) apresentaram uma associação de 82% com o grupo DES indicando uma associação com o fenótipo olho escuro, SLC45A2 rs16891982 (SLC45A2),  rs8045560 (MC1R), rs1426654 (SLC24A5), rs2733832 (TYRP1), and rs1042602 (TYR) apresentaram uma relação de 90% com o grupo LES, indicando assim uma associação com o fenótipo pele clara.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular},
 	note = {Escola de Ciências}
}