1. TEDE PUCRS
  2. Teses e Dissertações dos Programas de Pós-Graduação da PUCRS
  3. Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
Exportar este item: EndNote BibTex

Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5366
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.creatorPicanço, Juliane Bentes-
dc.creator.Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4753959D8por
dc.contributor.advisor1Alho, Clarice Sampaio-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782703D1por
dc.date.accessioned2015-04-14T14:51:01Z-
dc.date.available2014-07-17-
dc.date.issued2010-03-31-
dc.identifier.citationPICANÇO, Juliane Bentes. Ocorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO) : estudo de caso familial. 2010. 44 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2010.por
dc.identifier.urihttp://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5366-
dc.description.resumoOs alelos encontrados no lócus TPOX têm diferentes números de arranjos de repetições de tetranucleotídeo dispostos em tandem. Embora os genótipos trialélicos sejam geralmente raros, as altas freqüências alélicas do genótipo TPOX variam de população para população. Apesar de uma freqüência considerável de trialelia no lócus da TPOX, existem poucos relatos precisos para identificar e/ou divulgar a natureza do alelo terceiro. Neste trabalho nós apresentamos dados obtidos de 45 indivíduos de uma mesma família, onde houve casos de trialelia no lócus TPOX. Observamos que entre os 45 indivíduos estudados todos se mostraram aparentemente saudáveis, com um desenvolvimento biológico normal. Constatamos seis casos de trialelia do TPOX nesta família, todos eles presentes em indivíduos do sexo feminino. Na genealogia estudada, o padrão tri-alélico foi devido à existência de três cópias da seqüência STR que é positiva para o anelamento com os primers desenhados para reconhecer o lócus TPOX. Identificou-se como uma trialelia do Tipo 2, a qual está presente em todas as células do indivíduo, e não em apenas um sub-grupo celular. Pela análise de cariótipo, descartou-se a ocorrência de trissomia parcial 2p. Todos os genótipos tri-alélicos foram compostos pelos alelos 8, 10 e 11. Foi observado que tanto o alelo 8 como o alelo 11 foram capazes de segregar independentemente. Nós sugerimos que o alelo 10 é o alelo extra e que sua inserção não está em desequilíbrio de ligação com o lócus da TPOX. Esse foi o primeiro estudo que incluiu uma análise de pedigree com a finalidade de entender a natureza de casos de trialelia do lócus TPOX.por
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2015-04-14T14:51:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 423608.pdf: 504079 bytes, checksum: fc36e6004509d573c3484797487fe665 (MD5) Previous issue date: 2010-03-31eng
dc.formatapplication/pdfpor
dc.thumbnail.urlhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/16175/423608.pdf.jpg*
dc.languageporpor
dc.publisherPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sulpor
dc.publisher.departmentFaculdade de Biociênciaspor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.initialsPUCRSpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpor
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectBIOLOGIA MOLECULARpor
dc.subjectBIOLOGIA CELULARpor
dc.subjectGENEALOGIApor
dc.subjectGENÉTICA HUMANApor
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALpor
dc.titleOcorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO) : estudo de caso familialpor
dc.typeDissertaçãopor
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular

Arquivos associados a este item:
Arquivo Descrição TamanhoFormato 
423608.pdfTexto Completo492,26 kBAdobe PDFThumbnail

Baixar/Abrir Pré-Visualizar
Mostrar registro simples do item Recomendar este item Visualizar estatísticas


Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.