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https://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1691| Tipo do documento: | Dissertação |
| Título: | Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63 |
| Autor: | Caspary, Patrícia  |
| Primeiro orientador: | Machado, Denise Cantarelli |
| Resumo: | A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários. Sua etiologia foi identificada inicialmente em 2001, mas atualmente sabe-se que está relacionada a mais de uma mutação no gene p63. Apesar de descrita pela primeira vez há quase duas décadas (1993) na Alemanha, a síndrome ainda é pouco reportada e esta é a primeira família brasileira descrita. Neste trabalho descrevemos os aspectos clínicos de cinco indivíduos de uma mesma família, os quais apresentavam manifestações fenotípicas compatíveis com a síndrome ADULT. Os achados clínicos incluem atelia/hipotelia, fotossensibilidade, distrofia ungueal, anormalidades dentárias e obstrução do ducto lacrimal. A adermatoglifia, manifestação clínica demonstrada em todos os acometidos desta família, não fora descrita anteriormente nos portadores da síndrome. A avaliação histológica por microscopia óptica evidenciou retificação das papilas dérmicas e a análise por microscopia eletrônica mostrou alteração nas fibras colágenas da derme. O sequenciamento genético através de amostras de sangue periférico identificou uma mutação no gene p63, previamente conhecida como R298Q. |
| Abstract: | ADULT (acro-dermato-ungueal-tooth) is a human genetic syndrome that manifests clinically by skin and embryonic appendages anomalies. This syndrome pathogenesis was first identified in 2001, but nowadays it is related to more than one mutation in p63 gene. Although described almost 20 years ago (1993) in Germany, this syndrome still have few reports and this is the first brazilian family. We report here the clinical aspects of five members of a family which clinical features corresponded to phenotypic ADULT manifestations. The clinical aspects included athelia/hypotelia, photosensitivity, dystophic nails, tooth anomalies and lacrimal duct obstruction. The adermatoglyphia, manifestation found in all affected members of this family, was not described before. The histologic examination demonstrated flattening of dermal papillae and electron microsopy showed disrupted collagen fibers. The genetic sequencing of blood ssample found a mutation in p63 gene, already known as R298Q. |
| Palavras-chave: | MEDICINA GENÉTICA DISPLASIA ECTODÉRMICA MUTAÇÕES GENÉTICAS |
| Área(s) do CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA |
| Idioma: | por |
| País: | BR |
| Instituição: | Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul |
| Sigla da instituição: | PUCRS |
| Departamento: | Faculdade de Medicina |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação em Medicina e Ciências da Saúde |
| Citação: | CASPARY, Patrícia. Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63. 2012. 49 f. Dissertação (Mestrado em Medicina e Ciências da Saúde) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2012. |
| Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1691 |
| Data de defesa: | 2-Mar-2012 |
| Aparece nas coleções: | Programa de Pós-Graduação em Medicina e Ciências da Saúde |
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